Набор "Миелоскрин CALR" для выявления мутаций 1 и 2 типа в гене кальретикулина методом ПЦР-РВ, 50 тестов

Кат. номер
20
Цена
10000 руб.

В декабре 2013 г двумя научными группами независимо было продемонстрировано, что мутации в гене кальретикулина (CALR) обнаруживаются более чем в половине случаев среди пациентов с эссенциальной тромбоцитемией (ЭТ) и первичным миелофиброзом (МФ), не имеющих ранее описанных мутаций в генах JAK2 и MPL. Наличие мутации CALR ассоциировано с более длительным периодом отсутствия тромбозов при ЭТ и более благоприятными показателями жизни больных первичным МФ. Более детальный анализ выявил, что благоприятный прогноз при первичном МФ в основном связан с мутацией CALR «1-го типа» - делецией 52-bp deletion (p.L367fs*46). Мутация CALR «2-го типа» - инсерция 5-bp TTGTC (p.K385fs*47) по влиянию на выживаемость больных с МФ, как оказалось, существенно не отличается от влияния мутации JAK2. Тест определения мутаций CALR включен в международные и российские клинические рекомендации диагностики миелоидных неоплазий.

Набор реагентов "Миелоскрин CALR" предназначен для качественного определения мутаций 1 и 2 типа в гене CALR методом ПЦР в режиме реального времени. Анализируемым материалом является ДНК, выделенная из лейкоцитов цельной крови или из сухих пятен крови. Результатом анализа является установление наличия или отсутствия соматической мутации 1 или 2 типа в гене CALR.

Характеристики:

  • Анализируемый ген: CALR.
  • Выявляемые мутации: 1 тип - c.1092_1143del, 2 тип - CALR c.1154_1155insTTGTC.
  • Материал для анализа: ДНК.
  • Канал детекции: FAM, HEX.
  • Количество тестов: 50 + контроли.
  • Температура транспортировки: +4°C.
  • Температура хранения: -20°C.
  • Срок хранения: 1 год.

По запросу фирма ООО "Формула гена" бесплатно предоставляет тестовый набор.

Наши статьи

Клинический случай сочетания мутаций JAK2 V617F и CALR p.K385fs*47 у пациента с первично диагностированным ХМН.
Субботина Т.Н., Николаева П.А., Васильев Е.В., Хоржевский В.А., Горбенко А.С., Абдуллаев А.О., Судариков А.Б., Ольховский И.А.
В сборнике: Молекулярная диагностика 2017. сборник трудов IХ Всероссийской научно-практической конференции с международным участием. 2017. С. 181-182.

Определение мутации в гене кальретикулина у пациентов с подозрением на хронические миелопролиферативные неоплазии.
Ольховский И.А., Горбенко А.С., Столяр М.А., Субботина Т.Н., Васильев Е.В., Виноградова Е.Ю., Мартынова Е.В., Москов В.И., Азаренко Г.Н., Смелянская М.Г., Ольховик Т.И., Осадчая М.Г., Кисличенко О.Р., Михалев М.А., Фандо Ж.Г., Бахтина В.И., Кузнецова Е.Ю., Рыкун Л.А., Шалькова И.В.
Гематология и трансфузиология. 2014. Т. 59. № 3. С. 12-15.