К самым распространенным хроническим миелоидным опухолям, согласно международной классификации ВОЗ, относятся истинная полицитемия (ИП), эссенциальная тромбоцитемия (ЭТ), первичный миелофиброз (ПМФ). На сегодняшний день выявлено более 20 соматических мутаций, участвующих в развитии ХМО (мутации в генах JAK2, CALR, MPL, ASXL1, DNMT3a, TET2, EZH2,IDH1, IDH2 и д.р.). Соматическая мутация в гене янус-киназы 2 (Jak2 V617F) является наиболее распространенной и обнаруживается в 90–95% случаев истинной полицитемии, 50–70% случаев эссенциальной тромбоцитемии и 40–50% случаев первичного миелофиброза.
Набор реагентов "Миелоскрин V617F JAK2" предназначен для качественного определения мутации V617F в гене янус-киназы 2 (JAK2) методом ПЦР в режиме реального времени. Анализируемым материалом является ДНК, выделенная из лейкоцитов цельной крови или из сухих пятен крови. Также данный набор позволяет определять мутацию V617F в гене JAK2 в пулированных образцах цельной крови, каждый пул при этом может включать не более 10 образцов крови пациентов. Результатом анализа является установление наличия или отсутствия соматической мутации JAK2 V617F. Чувствительность набора составляет 0,02% относительной концентрации мутантной формы V617F гена JAK2 в клиническом образце.
Характеристики:
- Анализируемый ген: JAK2.
- Выявляемая мутация: V617F.
- Материал для анализа: ДНК.
- Канал детекции: FAM.
- Количество тестов: 50 + контроли.
- Температура транспортировки: +4°C.
- Температура хранения: -20°C.
- Срок хранения: 1 год.
- Регистрационное удостоверение: нет.
Опыт использования набора "Миелоскрин" в диагностике хронических миелопролиферативных заболеваний.
Ольховский И.А., Горбенко А.С., Столяр М.А.
В книге: Материалы научно-практических конференций в рамках V Российского конгресса лабораторной медицины (РКЛМ 2019). Сборник тезисов. 2019. С. 84-85.
Определение мутации V617F и экспрессии мРНК гена JAK2 в венозной крови у пациентов с COVID-19.
Ольховский И.А., Столяр М.А., Тихонова Е.П., Горбенко А.С., Комаровский Ю.Ю., Калинина Ю.С., Кузьмина Т.Ю., Черных В.И.
Лабораторная служба. 2021. Т. 10. № 3. С. 15-20.
Does the platelets JAK2 V617F allele burden is an independent diagnostic value in mpn patients?
Gorbenko A., Stolyar M., Mikhalev M., Olkhovik T., Olkhovskiy I.
HemaSphere. 2020. Т. 4. № S1. С. 964.
Набор реактивов для выявления Ph-негативных миелопролиферативных новообразований и способ диагностики на его основе.
Ольховский И.А., Столяр М.А., Горбенко А.С.
Патент на изобретение RU 2679653 C1, 12.02.2019. Заявка № 2018128269 от 01.08.2018.
JAK2 V617F позитивный клональный гемопоэз неопределенного значения: посетители выставки медицинских услуг.
Ольховский И.А., Столяр М.А., Горбенко А.С., Комаровский Ю.Ю., Комина А.В.
В книге: Материалы научно-практических конференций в рамках V Российского конгресса лабораторной медицины (РКЛМ 2019). Сборник тезисов. 2019. С. 244-245.
Частота выявления соматической мутации V617F в гене JAK2 у пациентов с сердечно – сосудистой патологией.
Ольховский И.А., Горбенко А.С., Столяр М.А., Грищенко Д.А., Ткаченко О.А., Марцинкевич Т.Л.
Терапевтический архив. 2019. Т. 91. № 7. С. 25-28.
Использование "сухих капель крови" в гематологическом онкоскрининге и мониторинге клонального гемопоэза неопределенного пролиферативного потенциала (CHIP).
Ольховский И.А., Столяр М.А., Горбенко А.С., Комаровский Ю.Ю., Комина А.В.
Поликлиника. 2019. № 4-1-S15. С. 9-11.
Parallel algorithm for myeloproliferative neoplasms testing: the frequency of double mutations is found in the JAK2/MPL genes more often than the JAK2/CALR genes, but is there a clinical benefit?
Gorbenko A.S., Stolyar M.A., Olkhovskiy I.A., Vasiliev E.V., Mikhalev M.A.
Clinical Chemistry and Laboratory Medicine. 2019. Т. 57. № 4. С. E60-E62.
JAK2 V617F-positive clonal hematopoiesis of indeterminate potential in pregnant women.
Olkhovskiy I.A., Garber J.G., Gorbenko A.S., Stolyar M.A., Miller O.M., Kostina E.S., Komarovskiy Yu.Yu., Potilitsina V.V.
Reproduction (Cambridge, England). 2019. Т. 13. № 3. С. 204.
JAK2 V617F-позитивный клональный гемопоэз неопределенного потенциала у беременных.
Ольховский И.А., Гарбер Ю.Г., Горбенко А.С., Столяр М.А., Миллер О.М., Костина Е.С., Комаровский Ю.Ю., Потылицина В.В.
Акушерство, гинекология и репродукция. 2019. Т. 13. № 3. С. 204-210.
Частота обнаружения мутации гена JAK2 среди доноров крови.
Ольховский И.А., Филина Н.Г., Горбенко А.С., Столяр М.А., Колотвина Т.Б., Субботина Т.Н.
Гематология и трансфузиология. 2018. Т. 63. № 1. С. 65-70.
JAK2 haplotype 46/1 and JAK2 V617Ff allele burden in mpn: new evidence against the "hypermutability" hypothesis?
Stolyar M.A., Gorbenko A.S., Olkhovskiy I.A., Klimova O.A., Brenner E.V., Titov S.E., Ivanov M.K.
International Journal of Laboratory Hematology. 2018. Т. 40. № 1. С. e8-e10.
Ассоциация статуса гаплотипа 46/1 и аллельной нагрузки соматической мутации V617F в гене янус-киназы 2 с риском развития хронических Ph-негативных миелопролиферативных новообразований.
Ольховский И.А., Горбенко А.С., Столяр М.А., Климова О.А., Бриннер Е.В., Титов С.Е., Иванов М.К.
Справочник заведующего КДЛ. 2018. № 1. С. 5-16.
Исследование роли янускиназы-2 (JAK2) в развитии феномена ЦОГ-независимой аспиринорезистентности у пациентов с Ph-негативными миелопролиферативными новообразованиями.
Столяр М.А., Ольховский И.А., Горбенко А.С., Михалев М.А., Васильев Е.В.
Лабораторная служба. 2018. Т. 7. № 2. С. 40-43.
Клинический случай сочетания мутаций JAK2 V617F и CALR p.K385fs*47 у пациента с первично диагностированным ХМН.
Субботина Т.Н., Николаева П.А., Васильев Е.В., Хоржевский В.А., Горбенко А.С., Абдуллаев А.О., Судариков А.Б., Ольховский И.А.
В сборнике: Молекулярная диагностика 2017. сборник трудов IХ Всероссийской научно-практической конференции с международным участием. 2017. С. 181-182.
Частота обнаружения мутации V617F в гене JAK2 у лиц, перенесших ишемический инсульт.
Миронов К.О., Дунаева Е.А., Дрибноходова О.П., Ольховский И.А., Столяр М.А., Горбенко А.С., Грицан Г.В., Раскуражев А.А., Кузнецова П.И., Танашян М.М., Шипулин Г.А.
В сборнике: Молекулярная диагностика 2017. Cборник трудов IХ Всероссийской научно-практической конференции с международным участием. 2017. С. 75-76.
К вопросу о валидации метода определения соматических мутаций в генах янускиназы-2 (JAK2 V617F), кальретикулина (CALR) и рецептора тромбопоэтина (MPL) в образцах сухих капель крови.
Горбенко А.С., Столяр М.А., Ольховский И.А.
Лабораторная служба. 2017. Т. 6. № 3. С. 178-181.
Распространенность мутации в гене JAK2 среди доноров крови в г. Красноярске.
Ольховский И.А., Филина Н.Г., Горбенко А.С., Колотвина Т.Б., Столяр М.А., Субботина Т.Н.
Гематология и трансфузиология. 2016. Т. 61. № 1-S1. С. 157.
Сравнительные гематологические показатели и агрегация тромбоцитов у пациентов с мутациями в генах CALR и JAK2 при эссенциальной тромбоцитемии и миелофиброзе.
Горбенко А.С., Столяр М.А., Николаева П.А., Ольховский И.А.
Гематология и трансфузиология. 2016. Т. 61. № 1-S1. С. 41.
Экспрессия мРНК мутантного аллеля JAK2 V617F как диагностический маркер при хронических миелопролиферативных опухолях.
Столяр М.А., Горбенко А.С., Михалев М.А., Ольховский И.А.
Гематология и трансфузиология. 2016. Т. 61. № 1-S1. С. 71.
Выявляемость пациентов с онкогенной соматической мутацией янускиназы-2 (V617F JAK2) в рамках программ диспансерного и профилактического осмотров.
Ольховский И.А., Карапетян Г.Э., Горбенко А.С., Субботина Т.Н., Столяр М.А., Дюпина Т.Н., Галко Е.В.
Клиническая лабораторная диагностика. 2016. Т. 61. № 5. С. 275-278.
Определение соматической мутации V617F гена JAK2 у пациентов с хроническими миелоидными опухолями.
Климова О.А., Титов C.E., Горбенко А.С., Столяр М.А., Субботина Т.Н., Ольховский И.А.
Поликлиника. 2016. № 4-1. С. 26-30.
Prevalence of the JAK2 V617F mutation in some cohorts of the central Siberia (Krasnoyarsk region) population.
Olkhovskiy I., Gorbenko A., Stolyar M.A., Subbotina T.N., Vasiliev E., Mikhalev M., Moskov V., Olkhovik T., Philina N., Kolotvina T., Karapetyan G., Dyupina T., Babushkin V., Kaykova T., Gritsan G.
Haematologica. 2016. Т. 101. № S1. С. 812.
What is the secret of the JAK2 mutation allele load stability in some patients with MPN?
Subbotina T.N., Olkhovskiy I., Shaikhutdinova R., Dunaeva E., Mironov K., Dunaeva E., Mironov K., Gorbenko A., Stolyar M., Vasiyliev E., Mikhalev M., Shipulin G.
Haematologica. 2016. Т. 101. № S1. С. 814-815.
Частота встречаемости соматической мутации V617F в гене янус-киназы 2 среди пациентов многопрофильного лечебного учреждения.
Ольховский И.А., Столяр М.А., Горбенко А.С.
Справочник заведующего КДЛ. 2016. № 11. С. 3-12.
Разработка метода определения аллельной нагрузки соматической мутации V617F в гене JAK2 (янус-киназы-2) в пулах проб венозной крови.
Горбенко А.С., Столяр М.А., Субботина Т.Н., Михалёв М.А., Ольховский И.А.
Лабораторная служба. 2016. Т. 5. № 1. С. 19-25.
Соматическая мутация в гене янускиназы JAK2 в этиологии церебральных тромбозов.
Горбенко А.С., Столяр М.А., Ольховский И.А., Субботина Т.Н., Грицан Г.В.
В книге: Клиническая гемостазиология и гемореология в сердечно-сосудистой хирургии. Седьмая Всероссийская конференция с международным участием. 2015. С. 139-140.
Современные возможности молекулярно-генетического анализа в диагностике хронических миелоидных опухолей.
Ольховский И.А., Горбенко А.С., Субботина Т.Н., Столяр М.А.
Медицинский алфавит. 2015. Т. 4. № 18. С. 44-46.
Whole blood platelet aggregation in patients with V617F JAK2 and CALR mutations.
Gorbenko A., Stolyar M., Subbotina T., Olkhovskiy I.
Haematologica, 99(s1):664, 2014.