Филадельфийская хромосома представляет собой генетическую аномалию, которая кодирует онкоген BCR::ABL, и является определяющим фактором поражения при ХМЛ. Эта хромосомная аберрация представляет собой результат транслокации между геном BCR на хромосоме 22 и геном ABL1 на хромосоме 9, в результате чего образуется химерный ген BCR::ABL (транслокация t(9;22)). Данная транслокация характерна для хронического миелоидного лейкоза (ХМЛ) и острого лимфобластного лейкоза (ОЛЛ), а так же встречается при остром миелоидном лейкозе (ОМЛ). Химерный ген BCR::ABL кодирует белок, обладающий тирозинкиназной активностью и играющий важную роль в развитии лейкоза. Существует несколько вариантов транскриптов гена BCR::ABL, характерных для разных типов лейкоза. Для ХМЛ преимущественно характерны транскрипты b3a2 и b2a2, приводящие к образованию белка с молекулярной массой 210 кДа (p210) и e19a2 (p230), в то время как у большинства детей с Ph+ ОЛЛ обнаруживается химерный транскрипт e1a2, кодирующий белок с молекулярной массой 190 кДа (p190). Транскрипты BCR::ABL также встречаются в ряде случаев взрослых пациентов с ОЛЛ. Тест определения химерного транскрипта BCR::ABL включен в международные и российские клинические рекомендации диагностики миелоидных неоплазий.
Набор реагентов может быть использован для выявления случаев хронического миелолейкоза (ХМЛ), ассоциированного с филадельфийской хромосомой, для подтверждения диагноза ХМЛ. Анализируемым материалом является периферическая кровь и костный мозг. Тест заключается в постановке реакции амплификации в режиме «реал-тайм» ПЦР (ПЦР-РВ) с использованием технологии TaqMan и детекции химерных транскриптов мутантного гена BCR::ABL (р210, p230, p190, варианты слияния b2a2, b3a2, e19a2 и e1a3) и транскриптов нормального гена ABL1.
Характеристики:
- Анализируемый химерный транскрипт: BCR::ABL t(9;22).
- Результат: качественный.
- Материал для анализа: кДНК.
- Выявляемые типы слияния: b2a2 и b3a2 (p210), e19a2 и e19a3 (p230), e1a2 и e1a3 (p190).
- Контрольный ген: ABL1.
- Каналы детекции: FAM, HEX, ROX, Cy5.
- Кол-во пробирок на 1 пробу: 1.
- Количество тестов: 50 + контроли.
- Температура транспортировки: +4°C.
- Температура хранения: -20°C.
- Срок хранения: 1 год.
- Регистрационное удостоверение: нет.
Использование набора "BCR/ABL – мультитест" в алгоритме лабораторной диагностики онкогематологических заболеваний: экономические аспекты.
Горбенко А.С., Столяр М.А., Васильев Е.В., Михалёв М.А., Бахтина В.И., Ольховик Т.И., Мочалова Е.Е., Орлова К.Э., Ольховский И.А.
Клиническая лабораторная диагностика. 2021. Т. 66. № 9. С. 571-576.