В декабре 2013 г двумя научными группами независимо было продемонстрировано, что мутации в гене кальретикулина (CALR) обнаруживаются более чем в половине случаев среди пациентов с эссенциальной тромбоцитемией (ЭТ) и первичным миелофиброзом (МФ), не имеющих ранее описанных мутаций в генах JAK2 и MPL. Наличие мутации CALR ассоциировано с более длительным периодом отсутствия тромбозов при ЭТ и более благоприятными показателями жизни больных первичным МФ. Более детальный анализ выявил, что благоприятный прогноз при первичном МФ в основном связан с мутацией CALR «1-го типа» - делецией 52-bp deletion (p.L367fs*46). Мутация CALR «2-го типа» - инсерция 5-bp TTGTC (p.K385fs*47) по влиянию на выживаемость больных с МФ, как оказалось, существенно не отличается от влияния мутации JAK2. Тест определения мутаций CALR включен в международные и российские клинические рекомендации диагностики миелоидных неоплазий.
Набор реагентов "Миелоскрин CALR" предназначен для качественного определения мутаций 1 и 2 типа в гене CALR методом ПЦР в режиме реального времени. Анализируемым материалом является ДНК, выделенная из лейкоцитов цельной крови или из сухих пятен крови. Результатом анализа является установление наличия или отсутствия соматической мутации 1 или 2 типа в гене CALR.
Характеристики:
- Анализируемый ген: CALR.
- Выявляемые мутации: 1 тип - c.1092_1143del, 2 тип - CALR c.1154_1155insTTGTC.
- Материал для анализа: ДНК.
- Канал детекции: FAM, HEX.
- Количество тестов: 50 + контроли.
- Температура транспортировки: +4°C.
- Температура хранения: -20°C.
- Срок хранения: 1 год.
- Регистрационное удостоверение: нет.
Набор реактивов для выявления Ph-негативных миелопролиферативных новообразований и способ диагностики на его основе.
Ольховский И.А., Столяр М.А., Горбенко А.С.
Патент на изобретение RU 2679653 C1, 12.02.2019. Заявка № 2018128269 от 01.08.2018.
Parallel algorithm for myeloproliferative neoplasms testing: the frequency of double mutations is found in the JAK2/MPL genes more often than the JAK2/CALR genes, but is there a clinical benefit?
Gorbenko A.S., Stolyar M.A., Olkhovskiy I.A., Vasiliev E.V., Mikhalev M.A.
Clinical Chemistry and Laboratory Medicine. 2019. Т. 57. № 4. С. E60-E62.
Allele-specific polymerase chain reaction and electrophoretic detection in the detection algorithm clinically significant somatic mutations in the gene of Calreticulin (CALR).
Gorbenko A.S., Stolyar M.A., Olkhovskiy I.A., Abdullaev A.O., Sudarikov A.B., Dunaeva E.A., Mironov K.O., Shipulin G.A.
Клиническая лабораторная диагностика. 2018. Т. 63. № 9. С. 588-592.
Клинический случай сочетания мутаций JAK2 V617F и CALR p.K385fs*47 у пациента с первично диагностированным ХМН.
Субботина Т.Н., Николаева П.А., Васильев Е.В., Хоржевский В.А., Горбенко А.С., Абдуллаев А.О., Судариков А.Б., Ольховский И.А.
В сборнике: Молекулярная диагностика 2017. сборник трудов IХ Всероссийской научно-практической конференции с международным участием. 2017. С. 181-182.
К вопросу о валидации метода определения соматических мутаций в генах янускиназы-2 (JAK2 V617F), кальретикулина (CALR) и рецептора тромбопоэтина (MPL) в образцах сухих капель крови.
Горбенко А.С., Столяр М.А., Ольховский И.А.
Лабораторная служба. 2017. Т. 6. № 3. С. 178-181.
Сравнительные гематологические показатели и агрегация тромбоцитов у пациентов с мутациями в генах CALR и JAK2 при эссенциальной тромбоцитемии и миелофиброзе.
Горбенко А.С., Столяр М.А., Николаева П.А., Ольховский И.А.
Гематология и трансфузиология. 2016. Т. 61. № 1-S1. С. 41.
Современные возможности молекулярно-генетического анализа в диагностике хронических миелоидных опухолей.
Ольховский И.А., Горбенко А.С., Субботина Т.Н., Столяр М.А.
Медицинский алфавит. 2015. Т. 4. № 18. С. 44-46.
Определение мутации в гене кальретикулина у пациентов с подозрением на хронические миелопролиферативные неоплазии.
Ольховский И.А., Горбенко А.С., Столяр М.А., Субботина Т.Н., Васильев Е.В., Виноградова Е.Ю., Мартынова Е.В., Москов В.И., Азаренко Г.Н., Смелянская М.Г., Ольховик Т.И., Осадчая М.Г., Кисличенко О.Р., Михалев М.А., Фандо Ж.Г., Бахтина В.И., Кузнецова Е.Ю., Рыкун Л.А., Шалькова И.В.
Гематология и трансфузиология. 2014. Т. 59. № 3. С. 12-15.
Whole blood platelet aggregation in patients with V617F JAK2 and CALR mutations.
Gorbenko A., Stolyar M., Subbotina T., Olkhovskiy I.
Haematologica, 99(s1):664, 2014.
Разработка молекулярно-генетического теста выявления мутаций в гене кальретикулина (CALR).
Горбенко А.С., Столяр М.А., Ольховский И.А.
Клиническаялабораторная диагностика, 59(9):29, 2014.