Хронические миелоидные опухоли (ХМО), или миелопролиферативные неоплазии (МПН), представляют собой группу Ph-негативных (необусловленных транслокацией BCR/ABL) хронических лейкозов, обусловленных трансформацией гемопоэтической стволовой клетки. Клиническая картина, наблюдаемая при ХМО, характеризуется чрезмерной пролиферацией клеток эритроцитарного, мегакариоцитарного и гранулоцитарного ряда. К самым распространенным хроническим миелоидным опухолям,согласно международной классификации ВОЗ, относятся истинная полицитемия (ИП), эссенциальная тромбоцитемия (ЭТ), первичный миелофиброз (ПМФ). Пролиферативная активность миелоидного ростка кроветворения при ХМО связана с отдельными соматическими мутациями в кроветворных клетках костного мозга. Так, мутация V617F в гене янус-киназы 2 (JAK2) присутствует у 95 % пациентов при ИП и у 60 % при ЭТ и ПМФ. Описанные в декабре 2013 года соматические мутации в гене кальретикулина (CALR) определяются у 20 % пациентов при ЭТ и в 25 % случаев при МФ, но не при ИП. Соматическая мутация в гене рецептора тромбопоэтина (myeloproliferative leukemia virus - MPL) не выявляется у пациентов при ИП, но характерна для 3 и 7 % случаев ЭТ и ПМФ соответственно. Тест определения мутаций MPL включен в международные и российские клинические рекомендации диагностики миелоидных неоплазий.
Набор реагентов "Миелоскрин MPL" предназначен для качественного определения мутаций W515L и W515K типа в гене MPL методом ПЦР в режиме реального времени. Анализируемым материалом является ДНК, выделенная из лейкоцитов цельной крови или из сухих пятен крови. Результатом анализа является установление наличия или отсутствия соматической мутации W515L и W515K типа в гене MPL.
Характеристики:
- Анализируемый ген: MPL.
- Выявляемые мутации: W515K и W515L.
- Материал для анализа: ДНК.
- Каналы детекции: FAM, HEX.
- Количество тестов: 50 + контроли.
- Температура транспортировки: +4°C.
- Температура хранения: -20°C.
- Срок хранения: 1 год.
- Регистрационное удостоверение: нет.
Набор реактивов для выявления Ph-негативных миелопролиферативных новообразований и способ диагностики на его основе.
Ольховский И.А., Столяр М.А., Горбенко А.С.
Патент на изобретение RU 2679653 C1, 12.02.2019. Заявка № 2018128269 от 01.08.2018.
Parallel algorithm for myeloproliferative neoplasms testing: the frequency of double mutations is found in the JAK2/MPL genes more often than the JAK2/CALR genes, but is there a clinical benefit?
Gorbenko A.S., Stolyar M.A., Olkhovskiy I.A., Vasiliev E.V., Mikhalev M.A.
Clinical Chemistry and Laboratory Medicine. 2019. Т. 57. № 4. С. E60-E62.
К вопросу о валидации метода определения соматических мутаций в генах янускиназы-2 (JAK2 V617F), кальретикулина (CALR) и рецептора тромбопоэтина (MPL) в образцах сухих капель крови.
Горбенко А.С., Столяр М.А., Ольховский И.А.
Лабораторная служба. 2017. Т. 6. № 3. С. 178-181.
Современные возможности молекулярно-генетического анализа в диагностике хронических миелоидных опухолей.
Ольховский И.А., Горбенко А.С., Субботина Т.Н., Столяр М.А.
Медицинский алфавит. 2015. Т. 4. № 18. С. 44-46.