Набор "BCR::ABL" для выявления химерного гена BCR::ABL (p210, p230, p190) методом ПЦР-РВ, количественный тест

Филадельфийская хромосома представляет собой генетическую аномалию, кодирующую онкоген BCR::ABL, являющийся определяющим фактором поражения при хроническом миелоидном лейкозе (ХМЛ). Эта хромосомная аберрация образуется в результате транслокации t(9;22) между генами BCR на хромосоме 22 и ABL1 на хромосоме 9, что приводит к образованию химерного гена BCR::ABL.

Данная транслокация характерна для хронического миелоидного лейкоза (ХМЛ) и острого лимфобластного лейкоза (ОЛЛ), а также встречается при остром миелоидном лейкозе (ОМЛ). Образующийся в результате транслокации химерный ген BCR::ABL кодирует белок, обладающий тирозинкиназной активностью и играющий важную роль в развитии лейкоза.

Существует несколько вариантов транскриптов гена BCR::ABL, ассоциированных с разными типами лейкозов:

• для ХМЛ преимущественно характерны транскрипты b3a2 и b2a2, приводящие к образованию белка с молекулярной массой 210 кДа (p210), а также транскрипты e19a2 и e19a3, кодирующие белок 230 кДа (p230);
• у большинства детей с Ph+ ОЛЛ преобладают химерные транскрипты e1a2 и e1a3, кодирующие белок массой 190 кДа (p190);
• транскрипты BCR::ABL также выявляются в ряде случаев у взрослых пациентов с ОЛЛ.

Тест для определения химерного транскрипта BCR::ABL включен в международные и российские клинические рекомендации по диагностике миелоидных неоплазий.

Набор реагентов предназначен для выявления случаев хронического миелоидного лейкоза (ХМЛ), ассоциированного с филадельфийской хромосомой, подтверждения диагноза ХМЛ, а также для определения уровня химерного транскрипта с целью мониторинга минимальной остаточной болезни (МОБ). Анализируемым материалом является периферическая кровь и костный мозг. Тест заключается в проведении реакции амплификации методом ПЦР в реальном времени (ПЦР-РВ) с использованием технологии TaqMan и детекции химерных транскриптов мутантного гена BCR::ABL1 (p210, p230, p190; варианты слияния: b2a2, b3a2, e19a2, e19a3, e1a2, e1a3), а также транскриптов нормального гена ABL1.

Диагностический набор обладает высокой чувствительностью, вплоть до MR5 (выявление 0,001% химерного транскрипта).