Набор "BCR::ABL mix" для выявления химерного гена BCR::ABL (p210, p230, p190) методом ПЦР-РВ, качественный тест

Филадельфийская хромосома представляет собой генетическую аномалию, кодирующую онкоген BCR::ABL, являющийся определяющим фактором поражения при хроническом миелоидном лейкозе (ХМЛ). Эта хромосомная аберрация образуется в результате транслокации t(9;22) между генами BCR на хромосоме 22 и ABL1 на хромосоме 9, что приводит к образованию химерного гена BCR::ABL.

Данная транслокация характерна для хронического миелоидного лейкоза (ХМЛ) и острого лимфобластного лейкоза (ОЛЛ), а также встречается при остром миелоидном лейкозе (ОМЛ). Образующийся в результате транслокации химерный ген BCR::ABL кодирует белок, обладающий тирозинкиназной активностью и играющий важную роль в развитии лейкоза.

Существует несколько вариантов транскриптов гена BCR::ABL, ассоциированных с разными типами лейкозов:

• для ХМЛ преимущественно характерны транскрипты b3a2 и b2a2, приводящие к образованию белка с молекулярной массой 210 кДа (p210), а также транскрипты e19a2 и e19a3, кодирующие белок 230 кДа (p230);
• у большинства детей с Ph+ ОЛЛ преобладают химерные транскрипты e1a2 и e1a3, кодирующие белок массой 190 кДа (p190);
• транскрипты BCR::ABL также выявляются в ряде случаев у взрослых пациентов с ОЛЛ.

Тест для определения химерного транскрипта BCR::ABL включен в международные и российские клинические рекомендации по диагностике миелоидных неоплазий.

Набор реагентов предназначен для выявления случаев хронического миелоидного лейкоза (ХМЛ), ассоциированного с филадельфийской хромосомой, и подтверждения диагноза ХМЛ. Анализируемый материал – периферическая кровь и костный мозг. Тест основан на проведении реакции амплификации методом ПЦР в реальном времени (ПЦР-РВ) с применением технологии TaqMan и детекции химерных транскриптов гена BCR::ABL (p210, p230, p190; варианты слияния: b2a2, b3a2, e19a2, e19a3, e1a2, e1a3), а также транскриптов нормального гена ABL1.