Набор "Миелоскрин CALR" для выявления мутаций 1 и 2 типа в гене кальретикулина методом ПЦР-РВ

В декабре 2013 г двумя научными группами независимо было продемонстрировано, что мутации в гене кальретикулина (CALR) обнаруживаются более чем в половине случаев среди пациентов с эссенциальной тромбоцитемией (ЭТ) и первичным миелофиброзом (МФ), не имеющих ранее описанных мутаций в генах JAK2 и MPL. Наличие мутации CALR ассоциировано с более длительным периодом отсутствия тромбозов при ЭТ и более благоприятными показателями жизни больных первичным МФ. Более детальный анализ выявил, что благоприятный прогноз при первичном МФ в основном связан с мутацией CALR «1-го типа» — делецией 52-bp deletion (p.L367fs*46). Мутация CALR «2-го типа» — инсерция 5-bp TTGTC (p.K385fs*47) по влиянию на выживаемость больных с МФ, как оказалось, существенно не отличается от влияния мутации JAK2. Тест определения мутаций CALR включен в международные и российские клинические рекомендации диагностики миелоидных неоплазий.

Набор реагентов "Миелоскрин CALR" предназначен для качественного определения мутаций 1 и 2 типа в гене CALR методом ПЦР в режиме реального времени. Анализируемым материалом является ДНК, выделенная из лейкоцитов цельной крови или из сухих пятен крови. Результатом анализа является установление наличия или отсутствия соматической мутации 1 или 2 типа в гене CALR.