Набор "Миелоскрин V617F JAK2" для выявления мутации V617F в гене JAK2 методом ПЦР-РВ, количественный тест

К самым распространенным хроническим миелоидным опухолям, согласно международной классификации ВОЗ, относятся истинная полицитемия (ИП), эссенциальная тромбоцитемия (ЭТ), первичный миелофиброз (ПМФ). На сегодняшний день выявлено более 20 соматических мутаций, участвующих в развитии ХМО (мутации в генах JAK2, CALR, MPL, ASXL1, DNMT3a, TET2, EZH2,IDH1, IDH2 и д.р.). Соматическая мутация в гене янус-киназы 2 (JAK2 V617F) является наиболее распространенной и обнаруживается в 90–95% случаев истинной полицитемии, 50–70% случаев эссенциальной тромбоцитемии и 40–50% случаев первичного миелофиброза.

Набор реагентов "Миелоскрин V617F JAK2" предназначен для качественного определения мутации V617F в гене янус-киназы 2 (JAK2) методом ПЦР в режиме реального времени. Анализируемым материалом является ДНК, выделенная из лейкоцитов цельной крови или из сухих пятен крови. Также данный набор позволяет определять мутацию V617F в гене JAK2 в пулированных образцах цельной крови, каждый пул при этом может включать не более 10 образцов крови пациентов. Результатом анализа является установление наличия или отсутствия соматической мутации JAK2 V617F. Чувствительность набора составляет 0,02% относительной концентрации мутантной формы V617F гена JAK2 в клиническом образце.