Ген KIT (c-KIT) является протоонкогеном и кодирует рецептор фактора роста тучных и стволовых клеток. Мутация в 816 домене гена KIT (D816V) обнаруживается у большинства пациентов с системным мастоцитозом и является диагностическим критерием заболевания. Наличие мутации делает опухоль резистентной к ингибитору тирозинкиназы KIT – иматинибу.