Набор "Миелоскрин MPL" для выявления мутаций W515K и W515L в гене MPL методом ПЦР-РВ

Хронические миелоидные опухоли (ХМО), или миелопролиферативные неоплазии (МПН), представляют собой группу Ph-негативных (необусловленных транслокацией BCR/ABL) хронических лейкозов, обусловленных трансформацией гемопоэтической стволовой клетки. Клиническая картина, наблюдаемая при ХМО, характеризуется чрезмерной пролиферацией клеток эритроцитарного, мегакариоцитарного и гранулоцитарного ряда. К самым распространенным хроническим миелоидным опухолям,согласно международной классификации ВОЗ, относятся истинная полицитемия (ИП), эссенциальная тромбоцитемия (ЭТ), первичный миелофиброз (ПМФ). Пролиферативная активность миелоидного ростка кроветворения при ХМО связана с отдельными соматическими мутациями в кроветворных клетках костного мозга. Так, мутация V617F в гене янус-киназы 2 (JAK2) присутствует у 95% пациентов при ИП и у 60% при ЭТ и ПМФ. Описанные в декабре 2013 года соматические мутации в гене кальретикулина (CALR) определяются у 20% пациентов при ЭТ и в 25% случаев при МФ, но не при ИП. Соматическая мутация в гене рецептора тромбопоэтина (myeloproliferative leukemia virus — MPL) не выявляется у пациентов при ИП, но характерна для 3 и 7% случаев ЭТ и ПМФ соответственно. Тест определения мутаций MPL включен в международные и российские клинические рекомендации диагностики миелоидных неоплазий.

Набор реагентов "Миелоскрин MPL" предназначен для качественного определения мутаций W515L и W515K типа в гене MPL методом ПЦР в режиме реального времени. Анализируемым материалом является ДНК, выделенная из лейкоцитов цельной крови или из сухих пятен крови. Результатом анализа является установление наличия или отсутствия соматической мутации W515L и W515K типа в гене MPL.