
Ген NPM1 кодирует нуклеофосмин 1 — многофункциональный белок ядрышка, участвующий в регуляции биогенеза рибосом, клеточного цикла и ответа на повреждение ДНК. Соматические мутации NPM1 являются одной из наиболее частых молекулярных аномалий при остром миелоидном лейкозе (ОМЛ). Для большинства классических вариантов характерно изменение C-концевой области белка вследствие сдвига рамки считывания.








