Набор "PML::RARA dif" для выявления химерного гена PML::RARA t(15;17), с дифференцировкой места слияния, методом ПЦР-РВ

Острый промиелоцитарный лейкоз (ОПЛ) относится к острым миелоидным лейкозам (ОМЛ), которые представляют собой гетерогенную группу опухолевых заболеваний системы крови, возникающих в результате мутации в стволовой клетке — предшественнице гемопоэза, в результате чего происходит блок дифференцировки и начинается неконтролируемая пролиферация недифференцируемых опухолевых кроветворных клеток, вытесняющих нормальные. ОПЛ представляет собой четко очерченную нозологическую форму в рамках ОМЛ с характерными клинико-лабораторными признаками: типичная морфология опухолевых клеток, тяжелый геморрагический синдром, гематомный тип кровоточивости, избыточно активированный фибринолиз, ДВС-синдром. Тем не менее именно этот вариант ОМЛ требует жесткой верификации диагноза молекулярно-генетическими методами определения экспрессии PML::RARa для верификации диагноза и выполнения в дальнейшем мониторинга минимальной остаточной болезни (МОБ).

Важно учитывать, что ПЦР анализ является более чувствительным, чем цитогенетическое исследование и FISH-анализ, которые в 5-10% случаев не обнаруживают классическую транслокацию t(15;17) при установлении диагноза.

Острый промиелоцитарный лейкоз отличается уникальным ответом на лечение транс-ретиноевой кислотой и триоксидом мышьяка. В настоящее время ОПЛ при своевременном начале терапии считается одной из самых благоприятных и хорошо излечимых форм острого миелоидного лейкоза, с 12-летней выживаемостью без прогрессирования приблизительно в 70% случаев.

Набор позволяет определить тип слияния химерного гена PML::RARA.